Nghiên cứu đột biến gen gây mất thính lực ở trẻ sơ sinh là chủ đề nghiên cứu mới lần đầu được thực hiện tại Việt Nam và các nước trong khu vực ASEAN. Ý tưởng của TS. Trần Thị Thanh Huyền (Viện nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec) bắt đầu với tâm huyết không chỉ của người làm khoa học mà còn ở tấm lòng của một người từng làm mẹ. Trẻ sơ sinh Việt Nam nếu được sàng lọc sớm sẽ hạn chế nguy cơ bị bệnh điếc bẩm sinh, điều này có ý nghĩa xã hội rất lớn đối với các gia đình và cộng đồng. Bởi lẽ, nếu trẻ bị điếc thường sẽ bị câm, cả hai chức năng này cản trở đến sự phát triển tư duy cảm xúc của trẻ. Chị Huyền cũng đã từng chứng kiến nhiều gia đình đã không còn cơ hội cứu chữa thính lực cho con mình và đó là điều thật đáng tiếc, nếu họ được tiếp cận sự tư vấn của bác sĩ sớm hơn.
Sinh năm 1979, sau khi hoàn thành năm học đầu tiên tại Đại học Y Hà Nội, chị Trần Thị Thanh Huyền nhận được học bổng bậc đại học chuyên ngành Y sinh ở Úc, sau đó là Tiến sĩ tại Bỉ. Phần lớn thời gian ở nước ngoài, chị Huyền làm việc ở những phòng thí nghiệm lớn thuộc hệ thống y tế của Úc, Bỉ và được tiếp cận nghiên cứu nhiều dự án lớn trong kiểm soát hệ miễn dịch của con người,chị cũng có nhiều công trình khoa học trong xét nghiệm mẫu HIV, Lao…, những bệnh truyền nhiễm nguy hiểm. Về nước, chị tiếp tục tham gia và tìm kiếm các hợp tác khoa học trong lĩnh vực y sinh với mong muốn áp dụng nhũng kiến thức đã học vào thực tiễn tại Việt Nam và khu vực.
 Tiến sĩ Trần Thị Thanh Huyền hiện đang công tác tại Viện nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec. Ảnh: Việt Cường  Sau khi tốt nghiệp bác sĩ đa khoa Đại học Y Hà Nội, TS. Trần Thị Thanh Huyền tiếp tục theo học và làm nghiên cứu học vị Thạc sĩ, Tiến sĩ chuyên ngành Y sinh tại Úc và Bỉ. Ảnh: Việt Cường  TS. Trần Thị Thanh Huyền và các cộng sự xử lý, phân tích các mẫu xét nghiệm tại Viện nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec. ảnh: Việt Cường  Nghiên cứu về phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác ở trẻ sơ sinh và trẻ em của TS. Trần Thị Thanh Huyền được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện sớm kịp thời trẻ mang gen bệnh để có những biện pháp can thiệp sớm cho trẻ nhỏ. Ảnh: Việt Cường  Ngoài công tác quản lý tại Khối Di truyền học của Viện nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec, TS. Trần Thị Thanh Huyền trực tiếp cùng các đồng nghiệp triển khai nhiều dự án nghiên cứu y khoa. Ảnh: Việt Cường  TS. Trần Thị Thanh Huyền cùng các đồng nghiệp quốc tế tại một Hội thảo về Hội chứng suy giảm miễn dịch ở nước ngoài. Ảnh: Tư liệu  TS. Trần Thị Thanh Huyền trong chuyến công tác, làm việc tại Bệnh viện Ethic (Philippines). Ảnh: Tư liệu |
Lĩnh vực nghiên cứu Y sinh mà bệnh viện Vinmec đang đầu tư triển khai là một hướng đi phù hợp với sự phát triển của y học thế giới và cũng là lĩnh vực chị rất yêu thích. Theo chị Huyền, Vinmec là nơi hội tụ nhiều bác sĩ và chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực nhi khoa. Ở đây, các ý tưởng được tạo điều kiện thực hiện và Vinmec đã hỗ trợ chị rất nhiều trong công tác nghiên cứu về đột biến gen gây khiếm thính ở trẻ em. Công trình của chị được đón nhận và khuyến khích thực hiện thuận lợi, gắn liền với môi trường bệnh viện nên hứa hẹn mang lại hiệu quả cao.
| “Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ” nhằm hỗ trợ các nước thành viên ASEAN ươm mầm lãnh đạo tương lai, tăng cường cơ hội cho phụ nữ và giải quyết các thách thức xuyên quốc gia. Chủ đề của giải thưởng năm 2020 là “Chăm sóc sức khỏe dự phòng”. |
Những trẻ được phát hiện muộn có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức. Trong số các nguyên nhân xác định được, khoảng một nửa là do các lý do mắc phải trong quá trình mang thai và sinh đẻ và khoảng một nửa còn lại là do các nguyên nhân có yếu tố di truyền. Do đó, khuyến nghị: mất thính lực cần phải được xác định và điều trị nếu có thể trước khi trẻ được 6 tháng tuổi. Đó chính là ý nghĩa và tầm quan trọng của sàng lọc mất thính lực trên tất cả các trẻ sơ sinh và sự cần thiết để làm ra bộ sinh phẩm xét nghiệm gen gây mất thính lực phù hợp cho trẻ em Việt Nam.
Công trình nghiên cứu của chị Huyền hứa hẹn sẽ phát triển được Bộ Kit xét nghiệm gen gây mất thính lực ở trẻ và được thử nghiệm trước mắt tại bệnh viện Vimec, sau đó nhân rộng ra các hệ thống các bệnh viện tại Việt Nam. Mỗi ngày, ngoài công tác quản lý, TS. Trần Thanh Huyền lại miệt mài cùng các đồng nghiệp với dự án nghiên cứu Kit để nhanh chóng đưa Kit xét nghiệm Gen sàng lọc bệnh điếc vào thực tiễn hoạt động của bệnh viện Vimec. Bảo vệ âm thanh cho trẻ nhỏ để trẻ lắng nghe nhịp điệu cuộc sống tưởng như là một vấn đề nhỏ nhưng lại là một ý nghĩa xã hội rất lớn trong công tác chăm sức khỏe dự phòng cho cộng đồng./.
Bài: Bích Vân - Ảnh: Việt Cường và Tư liệu
