Từ cơ duyên nghiên cứu bệnh lý di truyền...
Sinh ra trong một gia đình có truyền thống về y học, ước mơ ngay từ khi còn đang ngồi trên ghế nhà trường của PGS.TS. Trần Vân Khánh là trở thành một bác sỹ, tiếp nối truyền thống gia đình.
Tốt nghiệp Đại học Y năm 1996, bác sỹ (BS) Vân Khánh lại về công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
Tại đây, BS Vân Khánh đã được tiếp cận với công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt là những nghiên cứu đột biến trong bệnh lý di truyền.
Thu hút bởi những kiến thức còn khá mới này ở Việt Nam, BS Vân Khánh nhận thấy ý nghĩa và vai trò quan trọng của nó trong việc giúp các gia đình có tiền sử về bệnh lý di truyền có cơ hội sinh ra một đứa trẻ khoẻ mạnh.
Sự thôi thúc càng mạnh hơn khi BS Vân Khánh tận mắt chứng kiến nhiều gia đình có tới bốn thế hệ sinh con ra đều bị mắc bệnh lý di truyền này. Đặc biệt, nhiều lần chị còn nhận được những cuộc điện thoại đầy tuyệt vọng của những gia đình sinh con ra bị bệnh này.
Năm 2000, chị sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Đại học Tổng hợp Kobe về đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.
Theo BS Vân Khánh, đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới bởi tần suất mắc bệnh là 1/3.500 trẻ trai. Hầu hết những em bé mắc bệnh là do người mẹ mang gen bệnh truyền cho con và trẻ bị bệnh này đều có dấu hiệu suy cơ, tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế cũng như mất khả năng đi lại ở tuổi 13, thường tử vong ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp…
Năm 2006, nhận bằng Tiến sĩ về nước, BS Vân Khánh tham gia ngay vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Đại học Y Hà Nội và tiến hành nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho đối tượng là các bệnh nhân Việt Nam.
… đến trở thành người đầu tiên triển khai thành công liệu pháp gen.
Trở về nước, BS Vân Khánh cùng đồng nghiệp bắt tay ngày vào tiến hành nghiên cứu xác định đột biến gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Lúc này, chị Vân Khánh lại càng nhận được nhiều hơn các cuộc điện thoại của những gia đình có con bị bệnh lý di truyền.
“Mỗi lần cúp máy, lòng tôi lại nặng trĩu với chuyện bất hạnh của họ. Lúc đó, tôi không thể nói được gì, chỉ dằn lòng mình phải cố gắng hơn nữa để đưa nghiên cứu về căn bệnh này chuyển sang giai đoạn thực nghiệm một cách nhanh chóng nhất”, BS Vân Khánh nhớ lại.
Nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh sau đó đã tiến hành nghiên cứu xác định đột biến thành công trên gần 200 gia đình bệnh nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ kết quả này, BS Vân Khánh đã mở rộng nghiên cứu trên hơn 10 bệnh lý di truyền khác nhau trên bệnh nhân Việt Nam.
Thành công này sau đó đã được triển khai ứng dụng vào quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân, chẩn đoán trước sinh cho bà mẹ mang thai và tư vấn di truyền cho họ để tránh sinh con bị bệnh.
Cũng trong thời gian đó, nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương để tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ 1 tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3-5 ngày đầu. Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền.
Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.
Việc chẩn đoán chính xác gen gây bệnh đã giúp cho các BS đưa ra phác đồ điều trị sớm, hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Kết quả đã có nhiều đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh.
PGS.TS.BS. Trần Vân Khánh đã nghiên cứu thành công liệu pháp gen theo hướng loại bỏ đoạn gen có chứa đột biến và trở thành nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào.
Tiếp đó, BS Trần Vân Khánh cùng với nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công bản đồ đột biến gen cho nhiều bệnh lý di truyền như loạn dưỡng cơ Duchenne, Wilson (bệnh di truyền do sự tích luỹ đồng trong cơ thể, chủ yếu là ở gan, não, máu, khớp), Hemophilia (bệnh máu khó đông), Thalasemie (bệnh tan máu bẩm sinh), Tăng sản thượng thận bẩm sinh (hội chứng sinh dục với bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả, phì đại…), Tạo xương bất toàn (bệnh xương thuỷ tinh),…Kết quả nghiên cứu này làm cơ sở khoa học cho việc nghiên cứu liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam trong tương lai.
Hiện đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh.
Theo GS.TS.BS Tạ Thành Văn, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, nghiên cứu của PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã tạo ra mũi nhọn, thương hiệu của Trường Đại học Y Hà Nội trong việc chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng bệnh lý di truyền ở trẻ em, đề ra giải pháp chẩn đoán sớm, đem lại ý nghĩa to lớn cho cộng đồng./.
Sinh ra trong một gia đình có truyền thống về y học, ước mơ ngay từ khi còn đang ngồi trên ghế nhà trường của PGS.TS. Trần Vân Khánh là trở thành một bác sỹ, tiếp nối truyền thống gia đình.
Tốt nghiệp Đại học Y năm 1996, bác sỹ (BS) Vân Khánh lại về công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.
Tại đây, BS Vân Khánh đã được tiếp cận với công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt là những nghiên cứu đột biến trong bệnh lý di truyền.
Thu hút bởi những kiến thức còn khá mới này ở Việt Nam, BS Vân Khánh nhận thấy ý nghĩa và vai trò quan trọng của nó trong việc giúp các gia đình có tiền sử về bệnh lý di truyền có cơ hội sinh ra một đứa trẻ khoẻ mạnh.
 PGS.TS.BS Trần Vân Khánh - Trưởng bộ môn Bệnh học Phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Đại học Y Hà Nội.  PGS.TS BS Trần Vân Khánh (thứ hai từ bên phải) trong Lễ trao Giải thưởng Kovalesvkaia (năm 2017). Ảnh: Tư liệu  PGSlieeujBS Trần Vân Khánh (thứ hai từ bên phải) tham gia buổi giao lưu các nhà khoa học nữ với nữ sinh tại Lễ trao Giải thưởng Kovalesvkaia (năm 2017). Ảnh: Tư liệu  PGS.TS BS Trần Vân Khánh (thứ ba từ bên phải) trong Hội thảo hợp tác Việt Nhật về loạn dưỡng cơ Duchene. Ảnh: Tư liệu  PGS.TS BS Trần Vân Khánh trong quá trình làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, trường Đại học Tổng hợp Kobe (Nhật Bản) về đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”. Ảnh: Tư liệu |
Sự thôi thúc càng mạnh hơn khi BS Vân Khánh tận mắt chứng kiến nhiều gia đình có tới bốn thế hệ sinh con ra đều bị mắc bệnh lý di truyền này. Đặc biệt, nhiều lần chị còn nhận được những cuộc điện thoại đầy tuyệt vọng của những gia đình sinh con ra bị bệnh này.
Năm 2000, chị sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Đại học Tổng hợp Kobe về đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.
Theo BS Vân Khánh, đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới bởi tần suất mắc bệnh là 1/3.500 trẻ trai. Hầu hết những em bé mắc bệnh là do người mẹ mang gen bệnh truyền cho con và trẻ bị bệnh này đều có dấu hiệu suy cơ, tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế cũng như mất khả năng đi lại ở tuổi 13, thường tử vong ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp…
Năm 2006, nhận bằng Tiến sĩ về nước, BS Vân Khánh tham gia ngay vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Đại học Y Hà Nội và tiến hành nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho đối tượng là các bệnh nhân Việt Nam.
… đến trở thành người đầu tiên triển khai thành công liệu pháp gen.
Trở về nước, BS Vân Khánh cùng đồng nghiệp bắt tay ngày vào tiến hành nghiên cứu xác định đột biến gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Lúc này, chị Vân Khánh lại càng nhận được nhiều hơn các cuộc điện thoại của những gia đình có con bị bệnh lý di truyền.
| Năm 2011, PGS.TS. Trần Vân Khánh nhận Giải thưởng L’Oreal-UNESCO dành cho nữ khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc. |
Nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh sau đó đã tiến hành nghiên cứu xác định đột biến thành công trên gần 200 gia đình bệnh nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ kết quả này, BS Vân Khánh đã mở rộng nghiên cứu trên hơn 10 bệnh lý di truyền khác nhau trên bệnh nhân Việt Nam.
Thành công này sau đó đã được triển khai ứng dụng vào quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân, chẩn đoán trước sinh cho bà mẹ mang thai và tư vấn di truyền cho họ để tránh sinh con bị bệnh.
Cũng trong thời gian đó, nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương để tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ 1 tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3-5 ngày đầu. Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền.
Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.
 PGS.TS BS Trần Vân Khánh là nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai thành công quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào.  Những nghiên cứu thiết lập mô hình tế bào của PGS.TS BS Trần Vân Khánh đã góp phần hoàn thiện bản đồ đột biến gen, làm cơ sở khoa học cho việc triển khai liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam trong tương lai.  PGS.TS BS Trần Vân Khánh cùng các đồng nghiệp đang tiến hành xử lý ống bệnh phẩm tại Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Đại học Y Hà Nội.  PGS.TS BS Trần Vân Khánh đã xây dụng bản đồ đột biến gene cho các bệnh lý di truyền như Duchenne, Wilson (bệnh di truyền do sự tích luỹ đồng trong cơ thể, chủ yếu là ở gan, não, máu, khớp), Hemophilia (bệnh máu khó đông),…  PGS.TS BS Trần Vân Khánh cùng đồng nghiệp tại phòng thí nghiệm. Ảnh: Tư liệu |
Việc chẩn đoán chính xác gen gây bệnh đã giúp cho các BS đưa ra phác đồ điều trị sớm, hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Kết quả đã có nhiều đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh.
PGS.TS.BS. Trần Vân Khánh đã nghiên cứu thành công liệu pháp gen theo hướng loại bỏ đoạn gen có chứa đột biến và trở thành nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào.
Tiếp đó, BS Trần Vân Khánh cùng với nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công bản đồ đột biến gen cho nhiều bệnh lý di truyền như loạn dưỡng cơ Duchenne, Wilson (bệnh di truyền do sự tích luỹ đồng trong cơ thể, chủ yếu là ở gan, não, máu, khớp), Hemophilia (bệnh máu khó đông), Thalasemie (bệnh tan máu bẩm sinh), Tăng sản thượng thận bẩm sinh (hội chứng sinh dục với bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả, phì đại…), Tạo xương bất toàn (bệnh xương thuỷ tinh),…Kết quả nghiên cứu này làm cơ sở khoa học cho việc nghiên cứu liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam trong tương lai.
Hiện đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh.
Theo GS.TS.BS Tạ Thành Văn, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, nghiên cứu của PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã tạo ra mũi nhọn, thương hiệu của Trường Đại học Y Hà Nội trong việc chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng bệnh lý di truyền ở trẻ em, đề ra giải pháp chẩn đoán sớm, đem lại ý nghĩa to lớn cho cộng đồng./.
Bài: Thảo Vy - Ảnh: Trần Thanh Giang và Tư liệu
