Исследование в масштабе более 1.000 секвенированных геномов и обнаружение более 40 миллионов генетических вариантов не только открывает ценную базу данных для сообщества, но и создает предпосылки для развития биомедицинских исследований и точной медицины, способствуя раннему предупреждению и лечению.
Это первый полногеномный набор данных о вьетнамских генах, обеспечивающий репрезентативность и универсальность населения в соответствии с географическим распределением населения (север: 37%; центр 22%; юг: 41%) и соотношением по полам (сбалансированное соотношение мужчин и женщин). В частности, набор данных генов полностью аннотирован биологической функцией, а также патологическим риском.
Профессор Ву Ха Ван, научный директор VinBigData (Vingroup), сказал, что большая часть исследований и клинической практики во Вьетнаме опирается на генетические базы данных других популяций по всему миру. Это влияет на результаты научных публикаций, а также на качество медицинского обследования и лечения вьетнамцев.
Предполагается, что данное исследование будет базой данных генетических вариаций исключительно для вьетнамцев откроет новое направление, способствуя развитию точной медицины во Вьетнаме.
За три года команда из более чем 40 ученых секвенировала полные геномы более 1.000 здоровых взрослых людей в возрасте от 35 до 55 лет, не имеющих родственных связей друг с другом, с достаточным количеством фенотипической и демографической информации.
После завершения часть данных проекта была открыта для общего доступа через Систему обмена, анализа и управления биомедицинскими данными (портал MASH) (https://genome.vinbigdata.org), где пользователи могут найти справочные материалы, касающиеся биомедицинских исследований. Система также обеспечивает тестирование нескольких высокоскоростных инструментов анализа (от 30 минут до 1 часа) для всех данных генома человека.
Этот проект по расшифровке генов с общим объемом инвестиций более 4,5 млн. долл. США считается крупнейшим во Вьетнаме до настоящего времени. Это новаторское исследование во Вьетнаме по секвенированию всего вьетнамского генома.
ВИА
