Исследование генетических мутаций, вызывающих потерю слуха у новорожденных, - это новая тема исследования, которая впервые проводится во Вьетнаме и других странах региона АСЕАН. Доктор Чан Тхи Тхань Хуен (Научно-исследовательский институт стволовых клеток и генных технологий «Винмек») прониклась данной идеей не только как учёный, но и как мать. Раннее обследование новорождённых уменьшает риск появления врождённой глухоты, которая имеет большое социальное значение для семей и сообщества, поскольку если ребенок глухой, он также зачастую будет немым. Эти нарушения в совокупности мешают развитию эмоционального мышления ребенка. Г-жа Хуен также убедилась в том, что многие семьи не имеют возможности восстановить слух своих детей. Такой проблемы не возникло бы, если бы родители имели возможность получить заблаговременную консультацию у врача.
 
Г-жа Чан Тхи Тхань Хуен родилась в 1979 году. После завершения первого года обучения в Ханойском медицинском университете она получила университетскую стипендию на изучение биомедицины в Австралии, затем получила степень доктора философии в Бельгии. Большую часть времени пребывания за границей г-жа Хуен работала в крупных лабораториях систем здравоохранения Австралии и Бельгии, где имела доступ к многочисленным крупным проектам по контролю над иммунной системой человека, тестированию на ВИЧ, туберкулез и другие опасные инфекционные заболевания. Вернувшись домой, г-жа Хуен продолжила проводить исследования в области биомедицины, желая применить полученные знания на практике во Вьетнаме и регионе.

Доктор Чан Тхи Тхань Хуен в настоящее время работает в Научно-исследовательском институте стволовых клеток и генных технологий «Винмек». Фото: Вьет Кыонг После окончания Ханойского медицинского университета доктор философии Чан Тхи Тхань Хуен продолжила учёбу и приступила к исследованиям, имея степень магистра и доктора биомедицины в Австралии и Бельгии. Фото: Вьет Кыонг   Доктор Чан Тхи Тхань Хуен и её коллеги обрабатывают и анализируют тестовые образцы в Научно-исследовательском институте стволовых клеток и генных технологий «Винмек». Фото: Вьет Кыонг Ожидается, что исследования доктора Чан Тхи Тхань Хуен по методике обнаружения генетических изменений, вызывающих потерю слуха у младенцев и детей, сделает возможным их раннее выявление и своевременное вмешательство врачей. Фото: Вьет Кыонг Помимо управления работой отдела генетики Научно-исследовательского института стволовых клеток и генных технологий «Винмек», доктор Чан Тхи Тхань Хуен вместе с коллегами непосредственно ведёт множество медицинских исследовательских проектов.   Фото: Вьет Кыонг Доктор Чан Тхи Тхань Хуен и её коллеги из других стран на международном семинаре по синдрому иммунодефицита. Фото: Архив Доктор Чан Тхи Тхань Хуен в командировке в больнице «Ethic»  (Филиппины). Фото: Архив

Биомедицинские исследования, в которые инвестирует «Vinmec Hospital», являются одним из трендов развития мировой медицины. По словам г-жи Хуен, «Винмек» – это место встречи многих ведущих врачей и экспертов в области педиатрии. Здесь воплощаются идеи, и «Винмек» оказал ей большую поддержку в исследованиях генетических мутаций, вызывающих потерю слуха у детей. Исследования г-жи Хуен оценены по достоинству, а благодаря постоянному доступу к больничной среде им обеспечена высокая эффективность.
В процессе исследования самое главное – поддерживать связь с врачами для сбора анализов. До сих пор г-жа Хуен и её коллеги продолжают получать подходящие образцы для проведения методологического анализа. Генетика людей с нарушением слуха – очень сложная область: в настоящее время в мире существует набор для выявления генетических
изменений, вызывающих потерю слуха, но он не подходит для практического применения во Вьетнаме. Доктор Чан Тхи Тхань Хуен и её коллеги экспериментируют с исследованиями, скринингом и обследованием детей, шаг за шагом преодолевая трудности на пути к тому, чтобы сделать подходящий набор тестов для новорожденных. Нарушения слуха или глухота наблюдаются у 3-4 младенцев на 1000.

Дети, у которых глухота обнаруживается на поздних стадиях, могут получить необратимые нарушения речи, языка и когнитивного развития. Около половины людей с нарушением слуховых функций приобретают их во время беременности и родов, нарушения слуха у другой половины связано с генетическими факторами. Таким образом, можно резюмировать: потерю слуха следует выявлять и лечить по возможности до 6-месячного возраста. В этом заключается важность скрининга потери слуха у новорожденных, а также необходимость создания подходящего для вьетнамских детей теста на определение потери слуха.

Исследовательская работа г-жи Хуен в результате должна привести к разработке набора для определения генетических мутаций, ведущих к потере слуха у детей. В ближайшее время планируется протестировать первые наборы в больнице «Винмек», после чего внедрить данные тесты во все больницы страны. Каждый день, помимо управления работой отдела, доктор Чан Тхи Тхань Хуен усердно работает вместе с коллегами в рамках исследовательского проекта «Kit» над тем, чтобы как можно скорее внедрить в больницу «Винмек» набор для генетического тестирования глухих. Сохранение слуха маленьким детям, позволяющее им слышать ритм жизни, может показаться небольшой проблемой, но оно имеет большое социальное значение для профилактики здорового общества./.